Programa

Programa XIII Reunión Anual CIBERER 2020.pdf

9:30 - 10:30

Inauguración y presentación general CIBERER

Juan Carrión. Presidente de FEDER
Pablo Lapunzina. Director Científico CIBERER

10:45 - 12:00

Sesión de resultados 1 Sesión en sala única (3 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

O1 - The involvement of complement and coagulation cascades in early severe preeclampsia revealed by maternal proteomics
O3 - Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a metabolic phenotype that mimics Hartnup disease
O5 - Analysis of the structural and metabolic consequences of McArdle disease using the murine model

12:15 - 13:30

Sesión de resultados 2 Sesión en sala única (3 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

O6 - Mouse models for Retinitis Pigmentosa and Enhanced S-cone syndrome generated by CRISPR/Cas9 gene editing
O7 - Efectos del entrenamiento y mecanismos de la degeneración cerebelosa en un modelo de enfermedad mitocondrial: el ratón Harlequin
O8 - Deficiencia congénita de CAD (MIM #114010). Desarrollo de un modelo celular de la enfermedad para su uso en la identificación rápida de variantes patogénicas.

15:00 - 17:00

Sesión de resultados 3 Dos sesiones en paralelo (4 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

Sala 1
O9 - Evaluación de las membranas asociadas a retículo endoplásmico y mitocondria (MAM) en la ataxia de Friedreich
O10 - The Charcot-Marie-Tooth protein GDAP1 and inter-organelle membrane contact sites.
O11 - Neuropatía periférica en el Síndrome Cornelia de Lange
O12 - Delineating the neurological phenotype in children with ECHS1 and HIBCH genetic defects.

15:00 - 17:00

Sesión de resultados 3 Dos sesiones en paralelo (4 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

Sala 2
O13 - Haploinsuficiencia de la proteína FHR-5 del Complemento en 2 pacientes de Síndrome Hemolítico-Urémico y Glomerulonefritis Membranoproliferativa
O14 - Biallelic variants in SVBP cause centrosome instability leading to complex hereditary spastic paraplegia
O15 - Acquisition of sialic acid binding capacity by FHR-1 predispose to atypical Hemolytic Uremic Syndrome
O16 - CIBERER Biobank: plataforma al servicio de la investigación biomédica en Enfermedades Raras.

9:15 - 11:15

Sesión de resultados 4 Dos sesiones en paralelo (5 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

Sala 1
O17 - Estudio preclínico de la administración intracerebroventricular de TRIAC como potencial herramienta en el tratamiento del síndrome de Allan-Herndon-Dudley
O18 - β2-adrenergic receptor as new therapeutic target for clear cell Renal Carcinoma Cells from von Hippel-Lindau disease
O19 - A drug repurposing strategy for the treatment of Charcot Marie Tooth disease.
O20 - Metformin and salicylate synergistically activate AMPK and prevent polyglutamine toxicity in Caenorhabditis elegans
O21 - Crystal structure of human PMM2 enzyme as a model to evaluate missense variants amenable to be rescued using pharmacological chaperones

9:15 - 11:15

Sesión de resultados 4 Dos sesiones en paralelo (5 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

Sala 2
O22 - Towards the lentiviral-mediated gene therapy for Glanzmann thrombasthenia
O23 - Lentiviral-mediated Phenotypic Correction of CD34+ Cells from RPS-19-deficient Diamond-Blackfan Anemia Patients
O24 - Cerebellar Astrocyte Transduction as Gene Therapy for Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
O25 - Reverse mosaicism is associated with improved outcomes in Fanconi anemia
O26 - Cambiando el paradigma de investigación en enfermedades raras con modelos mecanísticos de pathways e inteligencia artificial.

11:30 - 13:30

Presentación nuevos grupos Sesión en sala única (4 presentaciones, 20 minutos + 5 minutos de preguntas)

O33 - Biomarcadores epigenómicos en Cáncer de Tiroides
O34 - Defectos primarios del sistema inmunológico: de la clínica al gen, y vuelta
O35 - Modelos de pez cebra para el estudio funcional y desarrollo de terapias de enfermedades raras
O36 - The EMT beyond cell migration: Snail in the control of bone length

15:00 - 17:30

Sesión de resultados 5 Sesión en sala única (6 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

O38 - Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum
O39 - A DM1 family with interruptions associated with atypical symptoms and late onset but not with a milder phenotype
O42 - Mutations in NDUFA8 as a novel cause of complex I deficiency
O43 - Variante patogénica en KLHL11 en seis individuos de una familia con liquen plano, alteraciones ungueales y cáncer. ¿Una nueva entidad con un nuevo gen?
O44 - La infiltración grasa en los muslos se asocia con bajo rendimiento muscular en pacientes con síndrome de Cushing en remisión. Resultados preliminares del grupo de trabajo: "Diagnóstico de alteraciones musculares en pacientes con ER endocrino-metabólicas"
O41 - La relevancia funcional de los elementos reguladores de la expresión génica en las enfermedades raras

9:30 - 10:45

Sesión de resultados 6 Sesión en sala única (3 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

O40 - Grupo de trabajo de Bioinformática: elaboración de recursos compartidos, metodologías de benchmarking y guías de buenas prácticas para el análisis de datos de NGS en diagnóstico clínico
O46 - Systems biology and bioinformatics-based workflows applied to rare disease data
O47 - Presente y futuro del programa CIBERER de enfermedades raras sin diagnóstico genético (ENoD)

11:15 - 12:30

Sesión de resultados 7 Sesión en sala única (3 presentaciones, 15 minutos + 5 minutos de preguntas)

O48 - Mosaic Finder: una herramienta para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes
O49 - Búsqueda de nuevos genes candidatos en enfermedades genéticas por medio de un algoritmo basado en biología de redes
O50 - scoreInvHap: Inversion genotyping to understand germline and common diseases

12:30 - 13:00

Despedida

Pablo Lapunzina. Director Científico CIBERER
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